Sebelumnya pada tahun 2003, peneliti telah mengungkap apa yang disebut sebagai urutan lengkap genom manusia. Namun, delapan persennya belum sepenuhnya diuraikan.
- Zodiak Yanuarita
- Jumat, 01 April 2022 - 15:22 WIB
WowKeren - Para ilmuwan pada hari Kamis (31/3) telah menerbitkan genom manusia secara lengkap untuk pertama kalinya. Selain melengkapi celah dari upaya yang sebelumnya, langkah ini juga menawarkan janji baru dalam mencari petunjuk mengenai mutasi penyebab penyakit dan variasi genetik di antara 7,9 miliar orang di dunia.
Sebelumnya pada tahun 2003 lalu, para peneliti telah mengungkap apa yang kemudian disebut sebagai urutan lengkap genom manusia. Namun, delapan persennya belum sepenuhnya diuraikan. Hal itu disebabkan karena delapan persen tersebut terdiri dari potongan DNA berulang yang sangat sulit untuk digabungkan dengan sisanya.
Dr Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute (NHGRI), bagian dari United States (US) National Institutes of Health mengatakan jika menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa. "Itu memberikan pandangan komprehensif pertama dari cetak biru DNA kami," ujarnya.
"Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genom manusia," lanjut Green. "Yang pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik penyakit manusia."
Versi lengkap konsorsium terdiri dari 3,055 miliar pasangan basa, unit dari mana kromosom dan gen kita dibangun, dan 19.969 gen yang mengkode protein. Dari gen-gen ini, para peneliti mengidentifikasi sekitar 2.000 gen baru. Para ilmuwan juga melihat sekitar 2 juta varian genetik tambahan. Konsorsium itu dijuluki Telomere-to-Telomere (T2T), yang dinamai berdasarkan struktur yang ditemukan di ujung semua kromosom.
Dr Adam Phillippy, salah satu pemimpin T2T dan peneliti senior di NHGRI, mengatakan jika pengurutan genom seseorang akan berguna untuk memberikan perawatan kesehatan yang terbaik.
"Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka," jelasnya. "Dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik."
"Menyelesaikan urutan genom manusia benar-benar seperti mengenakan kacamata baru," ujarnya menambahkan. "Sekarang kita dapat melihat semuanya dengan jelas, kita selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu."
(wk/zodi)
